La Enfermedad De Batten Que Es, Cuales Son Sus Síntomas

La enfermedad de Batten  o también llamado Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas, es un trastorno hereditario mortal que afecta al sistema nervioso y se manifiesta por lo general en la infancia,lleva el nombre de Batten después de que este pediatra británico la descubriera en el año 1903.

enfermedad de batten

La forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por su sigla en inglés).

También es conocida como el Conjunto de trastornos  lipofuscinosis neuronal con ceroidosis (LNC) y se deben a la presencia de una mutación en el gen CLN3, situado en el cromosoma 16.

La enfermedad de batten tiene Como consecuencia que se produce una acumulación anormal sistemática y progresiva de proteínas y sustancias grasas(lípidos)  en diferentes tejidos corporales.

 la presencia de la  anomalías genéticas altera la capacidad de las células del organismo para eliminar sustancias y desechos ocasionando una acumulación de lipopigmentos en los tejidos corporales.

Aquí les muestro las diferentes formas en la enfermedad de batten que se han encontrado de LNC son:

LNC infantil o enfermedad de Santavuori-Haltia: los síntomas empiezan a aparecer entre las edades de 6 meses a 2 años y progresan rápidamente. Los niños con este tipo de enfermedad generalmente viven hasta la mitad de la niñez (aproximadamente a los cinco años de edad), aunque algunos sobreviven en un estado vegetal unos años más.

LNC infantil tardía o enfermedad de Jansky-Bielschowsky: los síntomas empiezan a aparecer entre las edades de 2 a 4 años y progresan rápidamente. Los niños con este tipo de enfermedad generalmente viven hasta las edades de los 8 a los 12 años.

LNC juvenil o enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten: los síntomas empiezan a aparecer entre las edades de los 5 a los 8 años y no progresa tan rápido. Aquéllos abatidos con la enfermedad generalmente viven hasta finales de su adolescencia o principios de los 20 y, en algunos casos, hasta los 30 años.

LNC adulta o enfermedad de Kufs o enfermedad de Parry: los síntomas generalmente empiezan a aparecer antes de los 40 años de edad. Los síntomas progresan lentamente y por lo general son más leves. Sin embargo, esta forma de la enfermedad normalmente disminuye las expectativas de vida de una persona.

La enfermedad de Batten no es contagiosa,en este momento no se puede prevenir hasta la fecha siempre ha sido fatal.

Este es un grupo de trastornos que se denominan ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL) o enfermedad de batten, Aunque la enfermedad de Batten es la forma juvenil de NCL, la mayoría de los médicos utilizan el mismo término para describir todas las formas de NCL.

Es un término general para una serie de enfermedades en las que las funciones del cerebro y la médula espinal se pierden gradualmente. La condición se conoce médicamente como un trastorno neurodegenerativo.

Síntomas De La Enfermedad De Batten

Los primeros síntomas de la enfermedad de Batten ( NCL) suelen aparecer en la infancia cuando se observa que la enfermedad se desarrolla en el cerebro encontrando un insoluble pigmento amarillo que se acumula en las neuronas cerebrales, causando que estas células se degeneran y finalmente mueran.

Los pacientes lentamente se vuelven discapacitados, perdiendo su visión y habilidades motoras, sufriendo de retraso mental, y raramente sobrepasan los veinte años.

El niño empieza a desarrollar un deterioro mental presentando problemas de visión o convulsiones.

En algunos casos los primeros signos son sutiles, tomando la forma de la personalidad y conducta, retraso en el habla, aprendizaje lento, torpeza o tropiezos.

Mamitas y papitos estar atentos a los cambios que presentan nuestros hijos, ante cualquier eventualidad debemos consultar al pediatra si observamos los siguientes síntomas:

  • enfermedad de battenLa deficiencia visual a menudo progresa a la ceguera.
  • Las convulsiones, que pueden ser frecuente y difícil de controlar.
  • Disminución de la función cognitiva.
  • Cambios de personalidad y de comportamiento.
  • La pérdida de la capacidad de comunicación.
  • La pérdida de habilidades motoras finas y gruesas.
  • Movimientos anormales del cuerpo.
  • Un deterioro progresivo en general.
  • Los niños se vuelven totalmente discapacitados y eventualmente mueren.
  • Desaceleración del crecimiento de la cabeza con respecto a la edad.
  • Mala circulación en miembros inferiores.
  • Las piernas y los pies se colocan de un color rojo azulado y fríos.
  • Disminución del peso debido a disminución grasa corporal y masa muscular.
  • Presentan hiperventilación.
  • Dificultad para la deglución.
  • Rechinar de los dientes.
  • Estreñimiento.
  • Curvatura de la columna vertebral.

Causas De La Enfermedad De Batten

La causa de la enfermedad de Batten se encuentra en los cromosomas 16, que llevan las características hereditarias y se encuentran en los núcleos de células somáticas.

enfermedad de battenLa infancia de la enfermedad de batten NCL son trastornos autosómicos recesivos; es decir, que se producen cuando un niño hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre.

Cuando esto ocurre, cada uno de sus hijos tiene una posibilidad entre cuatro de desarrollar NCL o una de dos posibilidades de heredar sólo una copia del gen defectuoso.

Los individuos que tienen un solo gen defectuoso son conocidos como portadores, lo que significa que no desarrollan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus propios hijos.

 Cómo Se Diagnostica La Enfermedad De Batten

Se puede diagnosticar de la siguiente manera:

  • electroencefalograma(EEG), escáner cerebrales.se colocan parches especiales en el cuero cabelludo del paciente para registrar corrientes eléctricas en el cerebro e  indicadican la actividad eléctrica del cerebro donde señalan si el paciente ha padecido convulsiones.
  • Análisis de sangre y Análisis de ADN para buscar las anormalidades que puedan causar esta enfermedad.
  • análisis de orina:pueden detectar ciertas anormalidades que podrían indicar la presencia de niveles altos de una sustancia llamada dolicol que se encuentra en la orina.
  • Estudios eléctricos en los ojos: incluyen respuestas de evocación visual y electroretinogramas, pueden detectar varios problemas del ojo.
  • Muestra de piel o tejido: se realiza examinando una muestra de tejido por medio de un microscopio electrónico. ayuda al médico a detectar depósitos típicos de las ceroidolipofuscinosis neuronales. Estos depósitos son comunes en las células de la piel, especialmente las de las glándulas sudoríparas (que producen el sudor).

Tratamiento De La Enfermedad De Batten

Por el momento no se ha encontrado una cura para la enfermedad de batten, pero hay algunas alternativas para detener el proceso a tiempo evitando las convulsiones con tratamientos farmacológicos antiepilépticos.

La utilización de terapeutas físicas, terapeuta de lenguaje para mejorar el habla y  la deglución y terapeuta ocupacional para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados tratando de ayudarlos en función en su día a día para que puedan vivir durante tanto tiempo como sea posible.

Algunos informes han señalado retardos de la enfermedad en niños con enfermedad de Batten que recibieron suplementos con vitaminas C y E combinadas con una dieta baja en vitamina A.

Esto puede reducir el progreso de la enfermedad en los niños, sin embargo, no existen evidencias de que detendrá el progreso final de la enfermedad.Consulte a su médico antes de probar esta terapia

La investigación  se centra en el control de parte de la química celular a través de ensayos de la dieta, incluyendo aceites de pescado y antioxidantes. Sin embargo, hasta ahora estos tratamientos no han impedido que el resultado final de la enfermedad.

Los científicos continúan en constante investigación experimental y todavía no son aceptados en la comunidad médica como curas definitivas, siguen buscando una solución ojala sea muy pronta.

Cada vez hay más pruebas en las enfermedades neurodegenerativas y las  más comunes son: la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson.

En Massachusetts General Hospital y otra centros, laboratorios están trabajando en desarrollo (IPS inducida de células madre pluripotentes) modelos de NCL.

Esto implica tomar células de la piel de un paciente afectado, la reprogramación de ellos en cultivo de células a un estado temprano, de-diferenciado, y luego de rede-diferenciado de nuevo a un tipo de célula de interés, tales como una célula nerviosa.

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