10. Enfermedades Neurológicas Raras que afectan a los niños

Enfermedades neurológicas raras suelen ser de tipo genético y empiezan a aparecer los síntomas a muy temprana edad o antes de nacer.

Es sorprendente la angustia que genera cualquier tipo de enfermedad neurológica para nuestros hijos, fuera se eso son raras y… para los padres genera un sufrimiento ya que el tratamiento consiste en aliviar solamente los síntomas.

El tratamiento no es del todo efectivo para curar cualquier tipo de enfermedades neurológicas y se pueden hacer tan poco por ellos, esta situación parte el alma, se siente impotencia, se siente un dolor que no se puede describir.

Las enfermedades Neurológicas raras causan a los padres desasosiego, dudas, inseguridades, negativismo, dificultades para la familia en cuanto a los psicológico, social y económico.

enfermedades neurológicas

Para un niños que presenta una enfermedad neurológica rara podemos observar que se afecta primero sus habilidades mentales, después su comportamiento, su capacidad físicas es bastante limitada, lo mismo sucede con su capacidad sensorial.

La mayoría de estas enfermedades neurológicas raras son dolorosas, degenerativas, incurables, crónicas y mortales, es triste saberlo cierto…aunque los investigadores o científicos trabajan para encontrar la cura a estos desordenes genéticos,  esperamos que sea muy pronto…

Aunque nuestro cerebro sigue siendo un completo misterio y es el encargado de controlar todos nuestros movimientos, hoy te voy a demostrar como se encuentra sometida a fallos debido a los genes y en este articulo te voy hablar de las afecciones más extrañas que no conocías como las 10 enfermedades neurológicas más raras que afectan a los niños.

10. Enfermedades Neurológicas Raras

1* La Mielofibrosis

enfermedades neurológicasEs un trastorno de la médula ósea quien es la encargada de producir las células de la sangre.

La mielofibrosis es poco frecuente y es la que produce la leucemia crónica, este es un cáncer que que afecta los tejidos productores de la sangre del cuerpo.

Como la médula ósea no puede producir las células normalmente empiezan a aparecen una serie de enfermedades.

Empezando por una anemia grave, debilidad, cansancio y en algunos casos agrandamiento del bazo, disminuyen la capacidad funcional y por ende su calidad de vida.

La mielofibrosis pertenece a un grupo de enfermedades llamadas trastornos mieloproliferativos.

Lo que con lleva a producir un cáncer sanguíneo progresivo, pero también existen niños que pueden presentar la enfermedad sin presentar síntomas durante años.

El tratamiento consiste en aliviar los síntomas que produce esta enfermedad neurológica rara, que puede ser de diferentes opciones.

2* Distrofia Muscular De Duchenne.

enfermedades neurológicasSe caracteriza por la debilidad muscular que se vuelve progresiva, se observa cuando los niños empiezan a caminar, afecta especialmente a los varones debido a que el gen DMD se en el

cromosoma x.

Los niños empiezan a presentar dificultad para pararse, trepar o correr, los síntomas empiezan a aparecer primero en los músculos de las piernas y luego se va volviendo progresivo en todo el cuerpo.

Los niños necesitan sillas de ruedas a partir de los 12 años aproximadamente y que pueden llegar a durar hasta los 30 años, esa sería más o menos su expectativa de vida.

Por lo general mueren de cardiomiopatía porque afecta el músculo cardíaco.

3* Síndrome De Dravet

El síndrome de dravet es una encefalopatía que se caracteriza por epilepsias frecuentes y fiebres altas, la enfermedad aparece durante el primer año de vida.

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Cuando se observa la enfermedad que está presentando los síntomas, se debe realizar un examen precoz mediante un test genético y ofrecer un tratamiento multidisciplinario.

Esta enfermedad neurológica de Dravet, se caracteriza por presentar convulsiones clónicas o tónico-clónicas (que afectan todo el cerebro) que pueden ser generalizadas o también unilaterales.

Las epilepsias se vuelven frecuentes de difícil control y resistente a los medicamentos convencionales y a partir de los dos años, se va volviendo lento el desarrollo cognitivo del niño.

Se debe tener en cuenta que los medicamentos se deben administrar al pie de la letra como lo indica el médico ya que si no lo hacen pueden empeorar la crisis.

4* Enfermedad De Batten

Es un trastorno mortal y hereditario que afecta el sistema nervioso se manifiesta por lo general en la infancia.

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El niño empieza a presentar signos sutiles en cuanto a su personalidad, conducta, el aprendizaje se vuelve más lento, retraso al hablar, se vuelven discapacitados, irá perdiendo su visión lentamente y presentara convulsiones.

Por lo general los síntomas aparecen entre las edades de 5 a 10 años, los pacientes se vuelven discapacitados, sufren de retraso mental y algunos pueden durar más de 20 años.

Para mayor  de la enfermedad de batten vista aquí

 

 

5* El Síndrome X Frágil

enfermedades neurológicasEl síndrome x frágil es una condición genética que causa discapacidad intelectual, problemas de conducta, anomalías físicas en los niños.

Esta es una enfermedad neurológica genética rara, es más presente en los hombres ya que suelen ser más propensos que en las mujeres y sus síntomas suelen ser más graves.

Como se mencionó con anterioridad los síntomas en esta enfermedad están muy presentes, pero a otros niños sencillamente puedan presentar trastornos de déficit de atención y puntuación en el espectro de autismo( se encarga de valorar la severidad y profundidad de los rasgos autistas que presenta una persona).

Esta es una condición de por vida, algunos logran ser independientes en su adultez, pero los investigadores trabajan para encontrar la cura a este desorden genético.

5* Síndrome De Angelman

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Esta es una enfermedad neurológica rara y muy triste porque los padres empiezan a notar que su hijo no gatea, no habla, su cabeza es más pequeña en comparación con el cuerpo, presentan el babeo más constante, caminar con los brazos levantados, manos saludando.

Los niños afectados manifiestan sus síntomas entre los 6 meses y los 12 meses.

Es una enfermedad bastante curiosa porque uno de sus síntomas es reír o sonreír con frecuencia lo que lo hace que tenga una personalidad feliz y excitable.

Cuando están recién nacidos presentan problemas de alimentación, acidez gástrica, o movimientos temblorosos de los brazos.

6* El síndrome De Williams

enfermedades neurológicasLa enfermedad de Williams se da cuanto no se tiene una copia de varios genes y se transmite de padres a hijos con 50% de probabilidades, de los 25 genes faltantes se encuentra el gen que produce la elastina, esta es una proteína que ayuda a que los tejidos y los vasos sanguíneos se estiren.

La enfermedad neurológica de Williams es genética, presentan varias característica o síntomas como:

una dismorfia facial, malformación cardíaca, presentan una gran sensibilidad a los ruidos y por eso son muy afines a la música, retraso en el desarrollo del lenguaje, se distraen con mucha facilidad.

los síntomas son muy particulares ya que presentan un puente nasal aplanado, boca grande con labios prominentes con boca abierta, el labio inferior evertido, mejillas rellenas, edema periorbitario, iris estelar, dientes faltantes, esmalte defectuoso, en su cuerpo presentan el tórax hundido, encorvamiento del dedo meñique, estatura baja y problemas de alimentación.

Los niños con la enfermedad del el síndrome de Williams muestran un comportamiento hipersocial e interaccionan bien con otras personas tanto así que se muestran de manera amigable y de forma desinhibida.

Lamentablemente no tiene cura, pero se debe tomar precauciones como evitar tomar calcio, vitamina E, estar en control con las fisioterapeutas si presentan rigidez articular, terapia de lenguaje si tiene problemas para expresarse, terapeuta ocupacional y en especial con el genetista que ojala cuente con la experiencia en el síndrome para que le ayude a sobrellevar la enfermedad.

7* Síndrome Zellweger

enfermedades neurológicasFue descubierta por el pediatra suizo americano Hans ulrich zellweger, es una enfermedad genética, congénita, metabólica hereditaria y recibe otro nombre como el síndrome cerebro-hepato-renal, se caracteriza por la baja producción de peroxisomas (encargados de la depuración y desintoxicación del cuerpo) como es el caso del hígado y de los riñones.

Como se encuentra presente los rasgos al nacer pero no siempre son tan obvios o tan notorios, en algunos se puede observar unos rasgos faciales parecidos a la dismorfia craneofacial en el síndrome de Down.

El síndrome de zellweger es un trastorno que afecta el funcionamiento neurológico con signos de hipotonía profunda (la pérdida o disminución del tono muscular) convulsiones neonatales, dificultad para alimentarse, retraso en el desarrollo psicomotor, trastornos neurosensoriales, la muerte ocurre antes de los 6 meses.

Así también afecta el funcionamiento del hígado con hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado) fibrosis hepática (cicatrización debido a la inflamación del hígado y muerte de las células del mismo) quistes en los riñones (bolsas llenas de fluidos que se encuentran en los pequeños tubos de los riñones).

Presentan anormalidades en la sustancia blanca del cerebro que les produce una migración neuronal.

El síndrome Zellweger en una enfermedad neurológica rara ya que presenta una mutación de varios genes, que se transmiten por herencia autosomatica recesiva.

Los genes que se encargan de codificar la peroxisomas son las que deciden si le proporcionan muy poca cantidad de peroxisomas o sencillamente la vuelve ausente.

Aunque en la actualidad no se conoce un tratamiento, el manejo que se utiliza es de carácter sintomático, lamentablemente con este síndrome tienden a morir antes de finalizar el primer año de vida.

8* La Enfermedad Neurologica De Alexander

La enfermedad de Alexander fue identificada en el año 1949 se considera una enfermedad neurológica muy rara, es genética, aparece por lo general desde el nacimiento hasta los 2 años de edad.

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La enfermedad se caracteriza por la destrucción de la sustancia blanca del cerebro predominante en las regiones frontales, pertenece al grupo de las leucodistrofias.

Los síntomas que presentan los bebés que las padecen son: retraso mental, anormalidades físicas, macrocefalia progresiva, en algunas ocasiones hidrocefalia, retraso en el desarrollo psicomotor presentan deterioro mental, ataxia convulsiones.

La enfermedad de Alexander se puede evaluar dependiendo de la edad del comienzo y su gravedad como es el caso de los neonatos, infancia, juvenil y adulta.

Esta enfermedad es causada por cambios en el gen creando nuevas mutaciones, lo peor es que no hay una cura y como todo… el tratamiento es sintomático y de apoyo.

9*. Síndrome De Ellis Van Creveld

enfermedades neurológicasEl síndrome es hereditario, es causado por defecto de un gen que se encuentran ubicados en el cromosoma 4.

Es un trastorno congénito que afecta directamente el crecimiento de los huesos o su estructura física, la inteligencia es normal.

Se observa claramente desde la infancia con características particulares al enanismo como: la baja estatura, el antebrazo, las piernas o los dedos de las manos o de los pies adicionales, labios leporinos, cabello escaso, anomalías dentales muy espaciados o dientes presentes al como en este casonacer.

Adicionalmente también observaremos malformación en el tórax y la pelvis, presentan malformación cardíaca congénita, por lo general los niños con este síndrome mueren en la primera infancia y varía de una persona a otra.

El síndrome de Ellis van creveld recibe otro nombre alternativo como displasia condroectodérmica
El tratamiento depende de la gravedad del problema.

las enfermedades neurológicas No son curables, pero se pueden tratar las complicaciones que se presenten, como en este caso, por lo general los niños mueren en su primer año de vida y se debe a la anomalía torácica o cardíaca.

10 *. Síndrome Dandy-Walker

enfermedades neurológicasTambién recibe el nombre de malformación de Dandy Walker, es una malformación congénita, que tiende a desarrollar sus características durante la infancia y se produce por defectos embrionarios durante la gestación.

Este síndrome se presenta desde el nacimiento y afecta directamente la estructura del cerebro y del cerebelo.

El cerebelo es la estructura central del sistema nervioso, implica los movimientos y las cavidades del líquido que lo rodean y pueden provocar un aumento de presión intracraneal e hidrocefalia.

Las personas que padecen este síndrome pueden presentar anomalías en las estructuras del cerebelo
Los síntomas son lentitud en el desarrollo motor, aumento del tamaño del cráneo, En niños mayores pueden presentar convulsiones, vómitos, irritabilidad, falta de coordinación muscular, movimientos no coordinados en los ojos.

También se puede observar aumento en la circunferencia cefálica, abultamiento en la parte posterior del cráneo, problemas en los nervios que controlan los ojos, en la cara y cuello, también presentan anormalidades al respirar.

No existe un tratamiento curativo, su tratamiento es sintomatológico, algunos pueden llegar a vivir largo tiempo, todo depende de las complicaciones que presente y estén asociadas con la enfermedades  neurológicas

Espero que te haya gustado el artículo de enfermedades neurológicas raras por favor ayúdanos a que esta información llegue a la mayor cantidad de personas, espero que te resulte de gran utilidad compártela con tus seres queridos.

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